想象一下，皮膚逐漸失去彈性，像被一層無形的“鎧甲”包裹，日常的抓握、微笑都變得困難，亦或是呼吸時感到莫名的沉重，消化食物也成了負擔……這些并非科幻情節，而是硬皮病患者真實的生活寫照。硬皮病，這個聽起來有些陌生的名詞，正影響著全球數十萬人。它悄無聲息地改變著患者的身體和生活。了解硬皮病，不僅是認識一種疾病，更是了解一個群體的困境，并為他們爭取更早的診斷、更優的治療機會和更多的社會支持。

什么是硬皮病？

硬皮病，也稱為系統性硬化癥（Systemic Sclerosis, SSc），是一種罕見的自身免疫性疾病，以皮膚和內臟器官的纖維化及血管病變為特征。這種疾病會導致皮膚變硬和增厚，同時也可能影響肺、心臟、腎臟等其他器官。

為什么會得硬皮病？

硬皮病（系統性硬化癥，SSc）的確切病因尚不明確，但研究表明其發病與多種因素有關：

遺傳因素：雖然硬皮病不是直接的遺傳病，但有家族聚集現象，提示遺傳背景可能在某些個體中增加了患病的風險。

免疫系統異常：硬皮病是一種自身免疫性疾病，免疫細胞（如T細胞、B細胞）異常激活，釋放大量炎癥因子，攻擊自身組織。自身抗體（如抗Scl-70抗體、抗著絲點抗體）的產生，進一步加劇組織損傷。  

環境因素：一些環境暴露如某些化學物質、二氧化硅粉塵、博來霉素藥物、有機溶劑等可能誘發疾病。此外，病毒感染也可能是誘因之一，比如近幾年的新冠病毒感染。

雌激素影響：女性發病率高于男性，特別是在育齡期，這表明雌激素可能在疾病發展中起到一定作用。

血管病變：早期出現的雷諾現象和其他血管問題是硬皮病的重要特征之一，提示血管內皮細胞損傷可能參與了疾病的進程。

綜上，硬皮病的發生是多因素共同作用的結果，包括但不限于遺傳背景、免疫系統異常、環境因素的影響以及激素水平的變化。每個人的具體情況不同，因此病因也存在差異。

硬皮病有哪些臨床表現？

硬皮病最常見的初期表現是雷諾現象及隱匿性肢端和面部腫脹，并有手指皮膚逐漸增厚。皮膚纖維化常從指端開始，最初表現為手指發涼、緊繃（水腫期），隨病情進展，手指褶皺消失，逐漸向近心端發展，可有緊繃束縛的感覺（硬化期），后期可出現面具樣面容、口周溝紋明顯、口唇變薄、鼻翼變尖、頸前橫向厚條紋等，受累皮膚可有色素脫失和色素沉著交替的現象（即椒鹽征）（萎縮期）。硬皮病也可導致骨骼與肌肉病變，常見的是關節痛、肌痛/肌炎、皮下鈣化及關節攣縮。除此之外，硬皮病還出現多臟器受累癥狀：

消化系統癥狀：食管運動障礙導致吞咽困難、胃酸反流；腸道受累可引起腹痛、腹瀉、便秘等癥狀。

肺部受累：肺間質纖維化和肺動脈高壓是硬皮病嚴重的并發癥，表現為活動后氣短、呼吸困難、干咳、疲勞等。

心臟問題：包括心包炎、心肌病等，可能導致胸痛、心律失常等。

腎臟損害：雖然較少發生，但硬皮病腎危象是一種緊急情況，表現為血壓急劇上升，可能導致腎功能衰竭。

這些癥狀的發展速度和嚴重程度因人而異。早期診斷和治療對于改善癥狀、延緩疾病進展至關重要。

硬皮病如何治療？

硬皮病目前尚無法根治，但盡早進行規范治療，有助于改善患者預后。及早就診于風濕免疫科，專科醫生除給予患者生活指導外，如：避免情緒緊張，注意防寒保暖，戒煙等，還會根據受累器官選擇相應的治療：例如，針對雷諾現象、指端潰瘍，會用改善循環藥物聯合血管擴張藥，比如硝苯地平、西地那非/他達拉非；針對早期皮膚硬腫，有糖皮質激素、免疫抑制劑；針對肺間質病變，除糖皮質激素、免疫抑制劑外還有抗纖維化藥物：吡非尼酮、尼達尼布；針對胃腸道癥狀，常使用質子泵抑制劑、促胃腸動力藥等。對于嚴重且難治的鈣質沉著，可考慮外科手術。同時，隨著研究的深入，不斷有新的藥物用于硬皮病的治療，硬皮病治療未來可期。

硬皮病雖罕見，但得了硬皮病并不可怕，早發現、早診斷、早治療會顯著改善患者預后，謹以此文，希望廣大讀者更好地認識硬皮病，讓更多的硬皮病患者盡早就醫，通過風濕科醫生與患者的“雙向奔赴”，相信，幫助硬皮病患者留住“微笑”再也不是空談。

（風濕免疫科 邵玉霞）